서울아산병원 안과 이주용 교수가 국가신약개발사업단이 주관하는 ‘국가신약개발사업–신약 기반 확충 연구’ 국책과제를 수주해 난치성 질환인 망막색소변성증에 대한 유전자 치료제 개발 연구에 나선다.

연구 내용은 ‘실명을 유발하는 유전망막질환인 망막색소변성증 중에서 PDE6B 유전 이상과 연관된 망막변성을 대상으로, 아데노 부속 바이러스를 벡터 시스템으로 활용하는 유전자 치료제 선도물질을 확보하는 것’이다. 이번 과제로 총 12억 원의 연구비를 지원받아 2022년 3월부터 2024년 12월까지 약 3년간 연구를 수행할 예정이다.

이주용 교수는 “현재 근본적인 치료법이 없는 희귀 질환인 망막색소변성증 및 실명유전질환에 대한 미충족 수요를 해결하기 위해 개발 중인 유전자 치료제의 유효성 및 안전성을 평가할 예정이며 임상연구 진입을 계획하고 있다. 이 연구로 실명의 위험으로 고통 받는 망막색소변성증 환자들의 삶의 질 향상에 도움을 줄 수 있길 바란다”라고 말했다.