신경과 조성양 교수는 2023년 대한파킨슨병 및 이상운동질환 학회 춘계학술대회에서 ‘파킨슨병에서 진단 및 경과 예측 인자로서 미토콘드리아 DNA 복제수 의의’를 주제로 우수구연상을 받았다. 이 연구는 아직 경과 예측 지표가 부족한 파킨슨병에서 말초 혈액의 미토콘드리아 DNA 복제수를 경과 예측 지표로 사용할 수 있다는 것을 밝혔다는 점에서 큰 의미가 있다.

Q. 연구의 배경은?

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 질환으로 운동능력 저하, 떨림과 같은 운동증상과 치매, 우울감, 수면장애 같은 비운동증상이 발생하고, 시간이 지남에 따라 점차적으로 악화된다. 파킨슨병의 운동증상과 비운동증상의 진행속도는 환자마다 다양한 차이를 보이지만 아직 경과 예측이 가능한 지표가 부족하다. 최근 미토콘드리아 DNA 복제수가 치매, 뇌졸중 등의 신경학적 질환의 경과 예측 인자로 제시된 바 있다. 미토콘드리아 DNA 복제수는 미토콘드리아의 기능을 쉽게 평가할 수 있는 지표가 된다. 이 복제수가 파킨슨병의 경과 예측을 가능하게 할 것으로 사료되어 파킨슨병의 중증도, 운동, 치매 증상 악화에 어떤 영향을 미치는지에 대해 밝혀내고자 했다.

Q. 연구에 대해 설명하면?

신경과 정선주 교수, 병리과 성창옥 교수, 오지혜 박사와 공동으로 진행해 온 선행 연구를 근거로 405명의 파킨슨병 환자와 200명의 정상인에게 전장유전체분석을 시행한 결과 미토콘드리아 DNA 복제수를 얻어낼 수 있었다. 파킨슨병 환자들은 정상인에 비해 미토콘드리아 DNA 복제수가 유의하게 낮았다. 특히 파킨슨병의 중증도가 심할수록 미토콘드리아 DNA 복제수가 더 낮은 것으로 확인됐다. 초기 환자들을 대상으로 5년 동안 증상 변화를 지켜본 결과, 파킨슨병이 치매로 진행되는 환자들은 진단 초기부터 미토콘드리아 DNA 복제수가 낮았다. 따라서 미토콘드리아 DNA 복제수가 파킨슨병 발병 초기에 앞으로 발생할 치매 증상의 경과 예측이 가능한 지표로 활용될 수 있기를 기대한다.

Q. 앞으로의 연구 계획은?

미토콘드리아 DNA 복제수가 파킨슨병 운동 중증도 및 치매 발병에 영향을 준 기전을 찾기 위해 파킨슨병 환자의 뇌 조직 내의 각 부위별로 미토콘드리아 DNA 복제수 및 미토콘드리아 기능을 확인하고자 한다. 또한 미토콘드리아 DNA는 단일지표여서 예측력이 절대적으로 높지 않아 다른 지표들과 통합했을 때 질병 진행 예측 가능성을 높일 수 있을지에 대해 더 연구해 보고 싶다.