서울아산병원 신경과 김현진 교수는 대한신경근육질환학회 학술대회에서 ‘81명의 척수연수근위축증 환자에서 전신 근육 자기공명영상’이라는 주제로 우수구연상을 수상했다. 이 연구결과는 전신 근육 자기공명영상을 이용해 해당 질환의 자연 경과에 따른 근육의 이환 순서를 규명함으로써 자연 경과에 대한 이해를 넓히고 향후 이 영상이 임상시험의 객관적 지표가 될 수 있는 가능성을 제시했다는 점에서 의미가 있다.

Q. 연구의 배경은?

척수연수근위축증은 케네디병이라고도 하는데, 뇌간과 척수에서 기원하는 운동신경의 퇴행 변성으로 인해 점진적인 근력 약화 및 근 위축이 발생하는 신경근육질환이다. 안드로젠 호르몬 수용체 유전자의 CAG 삼핵산 반복 증가가 주요 원인이며 X 염색체 열성으로 유전되기 때문에 대부분 남성에서 나타난다. 근력 약화 및 근 위축 외에도 내분비계 이상으로 인해 여성형 유방, 고환 위축, 생식능력 약화 등 증상도 관찰된다.

최근 소규모 케네디병 환자군을 대상으로 시행한 전신 근육 MRI 연구 결과 환자의 근육 지방 침윤이 확인됐다. 상완 근육보다 하지 근육, 전면 신전근보다는 후면 굴곡근에서 더 뚜렷한 지방 침윤을 보였다. 하지만 아직 근육 내 지방 침윤의 정확한 진행 순서는 알려진 바가 없다. 전신 근육 MRI 검사로 케네디병 환자의 근육에서 지방 침윤의 진행 순서를 밝히는 것은 질환의 자연 경과를 이해할 수 있고, 이 검사가 임상시험의 비침습적이고 객관적인 지표가 될 수 있을지 평가하는 데 의의가 있다.

Q. 연구에 대해 설명하면?

본 연구는 칠곡 경북대학교병원 신경과 박진성 교수 연구팀과 공동 연구로 진행됐다. 전신 근육 MRI 검사를 시행한 케네디병 환자들을 대상으로 클러스터 분석을 통해 지방 침윤을 보이는 근육의 패턴을 분석해 지방 침윤의 순차적 진행을 시각화했다. 이러한 클러스터가 임상 척도 및 혈액검사 결과와 상관관계를 가지는지 살펴보고 선형 회귀 분석을 통해 6분 보행 거리를 가장 잘 예측할 수 있는 MRI 단면을 찾고자 했다.

먼저 근육 지방 침윤 패턴을 기준으로 환자를 6개 클러스터로 분류했다. 지방 침윤이 종아리 후면에서 시작해 종아리 전면, 대퇴부 후면, 골반, 몸통, 대퇴부 전면과 내면, 종아리 전면 및 상지 근육으로 진행되는 것을 확인했다. 이러한 클러스터는 이환 기간, 6분 보행 거리 및 혈중 크레아티닌 수치 등과 유의미한 상관관계를 보였으며 대퇴부의 MRI 단면으로 6분 보행 거리를 가장 잘 예측할 수 있었다.

Q. 앞으로의 연구 계획은?

이번 연구를 통해 클러스터와 임상 척도, 혈액검사 결과 사이의 상관관계를 조사하고 케네디병 환자의 지방 침윤 진행 과정을 추론해 보았다. 질환의 진행 경과를 검증하기 위해서는 다수의 환자를 대상으로 한 종단 연구가 필수적이므로 다른 의료기관 등과 다기관 협동 연구를 지속해 나가고자 한다.