서울아산병원 신생아과 정지윤 교수는 대한주산의학회 추계학술대회에서 ‘대한민국 선천성 횡격막 탈장 전국 전향적 코호트의 단기 및 1년 임상 예후 중간 분석’을 주제로 최우수구연상을 수상했다. 이번 연구는 신생아과 이병섭 교수를 연구책임자로 전국 6개 주요 대학병원이 협력해 구축한 전향적 코호트(K-CDH)를 기반으로 수행됐다. 국내 선천성 횡격막 탈장 환아의 치료 성적과 1년 예후를 체계적으로 제시했다는 점에서 의미가 있다.
▲ 출처 게티이미지뱅크
Q. 연구의 배경은?
선천성 횡격막 탈장(Congenital Diaphragmatic Hernia, CDH)은 태아 발달 과정에서 횡격막이 제대로 형성되지 않아 복부 장기가 흉강으로 올라오고, 그로 인해 폐의 성장이 저해되는 희귀 난치성 질환이다. 출생 직후부터 고도의 호흡·순환기 집중치료가 필요하며 산전 진단과 분만 계획, 수술, 퇴원 후 장기 추적 관찰에 걸쳐 여러 진료과의 긴밀한 협력이 필수적이다.
그러나 국내 전체 치료 성적과 장기 예후를 체계적으로 제시한 다기관 연구는 부족한 실정이었다. 이에 국내 최다 선천성 횡격막 탈장 환아를 진료하고 있는 우리 병원을 중심으로 협력 연구 네트워크를 구축하고, 산전 평가부터 수술·집중치료·퇴원 후 관리까지 치료 과정을 표준화해 근거 기반 치료 전략을 마련하고자 연구를 시작했다.
Q. 연구에 대해 설명하면?
본 연구는 2023년 4월부터 시작된 ‘K-CDH 전향적 코호트’ 자료를 바탕으로 생존율, 주요 합병증, 생후 12개월 성장·발달 지표를 분석한 중간 결과다. 분만의 경우 제왕절개 비율이 92%로 매우 높았는데 이는 출생 직후 적극적 소생술과 집중치료가 필요한 상황을 고려한 분만 전략이 반영된 것으로 보인다. 동반 기형은 28%로 기존 문헌과 유사했고, 환자의 약 절반에서 중등도 이상의 폐동맥 고혈압이 확인됐다. 퇴원 시 생존율은 86.2%로 세계 평균(70~80%)을 상회했다. 체외막산소공급(ECMO) 시행 중증 환아에서도 절반 이상이 생존해 국내 치료 역량을 확인할 수 있었다.
생후 12개월 추적 관찰률은 96%였으며 생존 아동의 약 12%에서 성장 지연이 관찰됐다. 또한 단기 추적 시점에 20~25%의 환아에서 인지 및 운동 발달 지연이 확인돼, 생존 이후 삶의 질을 고려한 통합적이고 장기적인 추적 관리의 필요성도 확인했다.
Q. 앞으로의 연구 계획은?
향후 코호트 규모를 확대하고, 추적 기간을 학령기 이후까지 연장해 장기 예후를 정밀 분석할 계획이다. 초기 임상 지표를 기반으로 예후 예측 모델을 개발해 환자별 맞춤형 치료 전략을 제시하고자 한다. 또한 연구팀은 환아 가족과의 소통을 위해 질환 정보 및 가족 간 경험을 공유할 수 있는 선천성 횡격막 탈장 코호트 홈페이지(k-cdh.org)를 운영하며 희귀 질환의 치료 여정 속에 환아와 가족에게 실질적인 도움이 되는 연구를 이어갈 예정이다.
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