파킨슨병은 고령인구가 증가하면서 급속하게 발생률이 높아지고 있는 퇴행성 뇌 질환이다. 파킨슨병의 발병에서 유전체 변이가 중요한 역할을 하는 것으로 보고되고 있지만 아직까지 이를 명확하게 규명한 연구는 없었다. 서울아산병원 신경과 정선주 교수, 병리과 성창옥 교수팀은 파킨슨병을 가진 한국인 400명과 건강한 사람 200명의 유전체 전체 게놈 시퀀싱을 통해 고해상도의 단일염기다형성(SNV)에서부터 복제수 변이(CNV)에 걸쳐 파킨슨병의 새로운 유전체 위험인자들을 확인하는 데 성공했다.

연구 결과 전반적으로 유전체 결손이 많을수록 파킨슨병의 위험이 증가했다. 이 중 특히 비암호화(non-coding) 부위의 작은 유전체 결손이나 단일염기다형성들은 유전체의 3차원 구조를 형성하는 중요 부위인 증폭자(enhancer)에 위치해 있었으며 해당 유전자들의 하부 신호전달 경로는 파킨슨병과 관련 있는 분자경로들을 구성하고 있는 것으로 나타났다. 파킨슨병 환자에서 전장 유전체 수준에서의 고해상도 전장 유전체 변이를 연구함으로써 기존의 잘 알려져 있지 않은 비암호화 유전체 영역과 미세한 유전체 결손의 중요성을 확인했다.

정선주 교수는 “이번 연구는 향후 파킨슨병 유전체 원인 규명과 새로운 치료법 개발에 중요한 단초를 제공했다는 점에서 의미가 있다”라고 말했다.

이 연구결과는 생화학분자생물학 분야 저명 학술지인 「실험 및 분자의학」에 게재됐다.